Deficit di AADC, diagnosi precoce per terapie efficaci

“Ogni giorno di ritardo nella diagnosi è un giorno perso in termini terapeutici”. Alberto Burlina, Direttore della U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova, torna più volte nel corso della intervista che ci ha rilasciato sulla importanza di scoprire prima possibile l’esistenza di una malattia metabolica rara, soprattutto per condizionarne […]

Le epilessie metaboliche: approcci diagnostici

Gli errori congeniti del metabolismo rappresentano una causa relativamente rara di epilessia nei bambini. Gli errori congeniti del metabolismo possono produrre un complesso quadro clinico in cui l’epilessia è solamente una delle varie manifestazioni neurologiche, tra cui il ritardo / regressione nello sviluppo, ritardo mentale, disordini del movimento, microcefalia / […]

Trapianti d’organo e cellulari

Numerose sono le malattie metaboliche ereditarie in cui si è ottenuto un notevole successo terapeutico con il trapianto d’organo. Come appare dalla tabella 1 oltre al trapianto di rene inizialmente utilizzato per la terapia della cistinosi, nel corso di questi anni grazie ai progressi delle tecniche chirurgiche e alla migliore […]

Terapie

Va sottolineato che molte delle terapie sottoindicate sono terapie sperimentali e pertanto la loro efficacia a lungo termine ancora non valutabile. Cio’ significa che il loro utilizzo dipende dallo stadio di malattia e dalle condizioni generali del paziente. La decisione della terapia è pertanto un atto medico e per queste […]

Il trattamento nutrizionale

L’intervento nutrizionale rappresenta per ora la principale soluzione terapeutica comunemente utilizzata nell’approccio clinico a numerose patologie congenite del metabolismo.Le terapie enzimatica e genetica sono ancora o in una fase sperimentale o limitata (malattia di Gaucher).Dalla terapia dietetica si trovano in pratica oggi a dipendere il mantenimento di un buono stato […]