Negli ultimi anni, il crescente interesse dei ricercatori per il settore della patologie rare ha permesso l’identificazione di numerose malattie metaboliche ereditarie e la definizione di nuove strategie di trattamento non piu’ basate solo sul trattamento dietetico.
Numerose sono le malattie metaboliche ereditarie in cui si è ottenuto un notevole successo terapeutico con il trapianto d’organo. Come appare dalla tabella 1 oltre al trapianto di rene inizialmente utilizzato per la terapia della cistinosi, nel corso di questi anni grazie ai progressi delle tecniche chirurgiche e alla migliore […]
Va sottolineato che molte delle terapie sottoindicate sono terapie sperimentali e pertanto la loro efficacia a lungo termine ancora non valutabile. Cio’ significa che il loro utilizzo dipende dallo stadio di malattia e dalle condizioni generali del paziente. La decisione della terapia è pertanto un atto medico e per queste […]
L’intervento nutrizionale rappresenta per ora la principale soluzione terapeutica comunemente utilizzata nell’approccio clinico a numerose patologie congenite del metabolismo.Le terapie enzimatica e genetica sono ancora o in una fase sperimentale o limitata (malattia di Gaucher).Dalla terapia dietetica si trovano in pratica oggi a dipendere il mantenimento di un buono stato […]