28 giugno, World PKU Day

Da : Redazione clic Medicina 27 Giugno 2021 Dal 2013 ricorre ogni 28 giugno la celebrazione del World PKU Day. Ancora poca l’attenzione dedicata a una malattia metabolica, cronica e rara come lo è la Fenilchetonuria (PKU).Conoscere e condividere, tutti insieme, l’articolata realtà della PKU: è solo così che possiamo fare la differenza. […]

PKU&Noi. Incontriamoci, per conoscere insieme la Fenilchetonuria

Da : corriereQuotidiano.it Primo evento nazionale sulla più frequente malattia metabolica ereditaria Conoscere e condividere, tutti insieme, l’articolata realtà della PKU: è solo così che possiamo fare la differenza. È con questo intento che 6 Associazioni Pazienti, medici e famiglie coinvolti dalla Fenilchetonuria (PKU), una malattia metabolica rara, che nel mondo […]

Ricerca sulle malattie rare e nuove leggi: speranze dalle terapie a base di mRna

:  Il BO’ LIVE  Università di Padova Autrice: Monica Panetto “Il sì unanime della Camera dei Deputati al Testo unico sulle malattie rare – ha dichiarato il ministro della Salute Roberto Speranza – rappresenta un primo importante passo in avanti perché grazie alla semplificazione delle normative esistenti consentirà a migliaia di pazienti, ovunque risiedano, […]

SPETTACOLO TEATRALE CON IL PATROCINIO DI COMETA A.S.M.M.E. ODV

Venerdì 11 Giugno 2021 a BELLUNO presso il TEATRO COMUNALE  andrà in scena lo spettacolo teatrale “PERCHE’ NON MI CREDI , AMORE ?”  recitato dalla compagnia “ Nautilus Cantiere Teatrale “ e prodotto da  BIESSE srl .  Spettacoli ore 16.00 e 21.00 . Per info e prevendite : BIESSE Tel. 0422591789   .  Parte del ricavato viene devoluto all’Associazione Cometa A.S.M.M.E. odv a […]

Malattie rare. La Camera approva all’unanimità la legge che detta nuove garanzie per l’assistenza e la ricerca. Il testo passa ora al Senato

Da: QUOTIDIANOSANITA’.IT La Camera ha approvato il testo con 357 a favore e nessun voto contrario. Il provvedimento detta disposizioni dirette a garantire la cura delle malattie rare ed il sostegno alla ricerca ed alla produzione dei farmaci orfani finalizzati alla terapia di queste patologie. Nel testo si disciplinano diversi […]

SPETTACOLO TEATRALE CON IL PATROCINIO DI COMETA A.S.M.M.E. ODV

Giovedì 30  Settembre 2021 a VOGHERA (PV) presso il TEATRO ARLECCHINO via xx Settembre,92  andrà in scena lo spettacolo teatrale “ LA BISBETICA DOMATA ” di W. Shakespeare recitato dalla compagnia “ Il Teatro Viaggiante “ e prodotto da  CMC .  Spettacoli ore 16.00 e 21.00 . Per info e prevendite : CMC  Cel. 334-1856935 .  Parte del ricavato viene devoluto all’Associazione Cometa […]

SPETTACOLO TEATRALE CON IL PATROCINIO DI COMETA A.S.M.M.E. ODV

  Venerdì 11 Giugno 2021 a BELLUNO presso il TEATRO COMUNALE  andrà in scena lo spettacolo teatrale “PERCHE’ NON MI CREDI , AMORE ?”  recitato dalla compagnia “ Nautilus Cantiere Teatrale “ e prodotto da  BIESSE srl .  Spettacoli ore 16.00 e 21.00 . Per info e prevendite : BIESSE Tel. 0422591789   .  Parte del ricavato viene devoluto all’Associazione Cometa […]

Verso l’approvazione del secondo Piano Nazionale Malattie Rare

Da: Panorama della Sanità Verso l’approvazione del secondo Piano Nazionale Malattie Rare 21/04/2021 Positivo incontro tra l’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e il sottosegretario alla salute Sileri. Binetti: Soddisfazione per impegno su Pnmr e Nuovo Testo Unico Veloce ripresa dei lavori per l’approvazione del secondo Piano Nazionale Malattie Rare e l’impegno affinché l’iter […]

MALATTIA GENETICA NEUROLOGICA: ‘c’è il primo screening neonatale

DA: IL MATTINO di PADOVA Scoperta senza precedenti del team del dottor Burlina che permette di individuare  precocemente una patologia  che dà grave disabilità fisica 27 marzo 2021  Padova Il team del dottor Alberto Burlina, direttore delle Malattie Metaboliche ed Ereditarie dell’Azienda Ospedale Università di Padova, ha proposto per la prima volta […]

MUCOPOLISACCAIDOSI 1 : APPELLO PER LO SCREENING NEONATALE

Da: Il cittadino Oggi-Corriere Nazionale Mucopolisaccaridosi I: in Veneto la malattia colpisce un neonato ogni 80.000. Burlina: “Screening da estendere in tutta Italia” Dal settembre 2015 la Regione Veneto ha esteso lo screening neonatale a quattro patologie metaboliche non comprese nel pannello nazionale: le malattie di Pompe, di Fabry, di Gaucher e la mucopolisaccaridosi di […]

Deficit di biotinidasi: screening neonatale salva i nascituri

Deficit di biotinidasi: “Lo screening neonatale ha salvato i nostri figli”. Francesco e Celeste avranno una vita normale grazie a una semplice integrazione di vitamina Da : Il Cittadino Oggi – Corriere Nazionale Tuo figlio è nato da poche ore, sembra che tutto sia andato per il meglio, non vedi l’ora […]

Malattie rare, Moderna lavora a ‘terapia rivoluzione’

Da : Adnkronos Pubblicato il: 18/12/2020 12:47 Non solo Covid-19. Da Moderna, la società americana che ha sviluppato uno vaccini anti coronavirus Sars-CoV-2, arriva una speranza anche contro le malattie rare. Ne parla Alberto Burlina, direttore Uoc Malattie metaboliche ereditarie – Azienda ospedaliero universitaria di Padova, durante la presentazione del Quaderno ‘Sne, […]