Malattie Rare, si apre domani il Meeting Eurordis 2013

Scritto da O.Ma.r. Si aprirà domani il Meeting annuale delle Associazioni di EURORDIS European Organisation for Rare Disease a Dubrovnik. La sede è stata scelta per sottolineare l’importanza, anche per i malati rari croati, dell’ingresso della Croazia nell’Unione Europea. Il tema portante del meeting sarà “i Piani Nazionali” la cui […]

Screening neonatale allargato, in Veneto è ancora polemica

Scritto da O.Ma.r. L’assessore alla sanità promette l’attuazione entro il 1 gennaio 2014 Veneto – Mentre a livello nazionale è stata proposta una legge che possa finalmente includere lo screening neonatale metabolico allargato nei LEA, rendendolo obbligatorio per tutta Italia , in Veneto la polemica continua. La situazione veneta potrebbe […]

Screening neonatale, negli Usa salvati 12.000 bambini all’anno

Scritto da O.Ma.r. La storia della piccola Maren, affetta da acidemia propionica: si è salvata grazie a un prelievo di sangue Il 13 febbraio 2012 Honey Stecken, giovane mamma di South Fork (Colorado, Stati Uniti), ha dato alla luce la piccola Maren, apparentemente perfettamente sana. Dopo un paio di settimane […]

screening neonatale, Usa festeggiano i 50 anni. In Italia su quello allargato c’è ancora molto da fare

Scritto da O.Ma.r. Cerone (SIMMESN): “Da noi compie 40 anni il test sulla fenilchetonuria. È stata proprio la Liguria ad aprire la strada” GENOVA – Roberto Cerone, professore associato della Clinica Pediatrica, Responsabile del Centro regionale di riferimento per lo screening neonatale e la diagnosi delle malattie metaboliche dell’IRCCS Ospedale […]

Il Ministero “cancella” gli psicologi ospedalieri

Scritto da http://www.vita.it/ Il decreto sugli “standard ospedalieri” non prevede più la presenza di questa figura. In Italia è la terza voce di spesa out of pocket. Protestano le associazioni dei malati, e lanciano una petizione online “In ospedale entrano persone, non corpi!”. Non è bastata la petizione lanciata il […]

Malattie rare: parte all’Iss il progetto Ue sulle linee guida per la gestione clinica

Si svolgerà i prossimi 11 e 12 febbraio all’Istituto Superiore di Sanità (Aula Marotta) il primo incontro per l’avvio ufficiale di RARE-Bestpractices, un progetto collaborativo quadriennale (gennaio 2013-dicembre 2016) finanziato dall’Unione Europea, al quale partecipano 15 partner appartenenti a 9 Paesi membri. Il progetto è coordinato dal Centro Nazionale Malattie […]

Telethon, scoperta una potenziale terapia per rara malattia metabolica

Scritto da salernonotizie.it Ricercatori del Tigem di Napoli dimostrano come un farmaco già in uso può controllare i sintomi della malattia da deficit di piruvato deidrogenasi: non lontani gli studi clinici nell’uomo Individuata una potenziale terapia farmacologica contro l’accumulo di acido lattico che si osserva in una rara malattia metabolica […]

Farmaci e dispositivi medici per diverse malattie rare nei Livelli essenziali di assistenza

Farmaci e dispositivi medici per diverse malattie rare nei Livelli essenziali di assistenza Scritto da saluter.it La Giunta regionale, con delibera 54/2013, ha disposto l’erogazione gratuita di farmaci e dispositivi medici per il trattamento di cistite interstiziale, patologie rare dermatologiche, oculari, metaboliche ereditarie. Queste patologie si aggiungono alle malattie rare […]

Arriva FindZebra, Dallapiccola (Orphanet): “Utile ma destinato ai medici esperti”

Scritto da O.Ma.r. E’ di ieri la notizia dell’arrivo online di FindZebra, potente motore di ricerca dedicato alle malattie rare. Abbiamo chiesto aBruno Dallapiccola, direttore scientifico direttore scientifico dell’Ospedale Bambino Gesù e Coordinatore per l’Italia diOrphanet, il portale delle malattie rare , di commentare la notizia. “FindZebra – commenta Dallapiccola- […]