Spett.le associazione,

sono la mamma di Lorenzo un bimbo quasi tre anni a cui è stato diagnosticato un difetto di beta ossidazione di acidi grassi , in particolare CPT1. Io e mio marito vorremmo tanto trovare altre famiglie con il nostro problema , spero dunque che il nostro messaggio possa essere pubblicato. Grazie mille Michela Vitullo

scrivere a: michela.vitullo@tin.it

Autorizzo la pubblicazione di questo messaggio

Mi chiamo Bertozzi Gian Alberto, ho trovato informazioni sull' "Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS" sul sito internet cometaasmme.org. Desidererei avere alcune informazioni sull'eventuale utilità di una visita presso il vostro centro.

Ho 33 anni e da oltre 10 anni soffro di rallentato svuotamento gastrico. Circa tre anni fa, in seguito ad un'intensificazione dei sintomi e dopo innumerevoli esami e test di laboratorio, tutti con esito negativo, eseguo una scintigrafia gastrica da cui emerge la diagnosi di Gastroparesi Idiopatica. Consulto 3 diversi gastroenterologi ma nessuno trova una causa al problema. Tutti gli esami ematochimici di ruotine sono nella norma, compresi alcuni parametri endocrinologici come FT3, FT4, e TSH. Sono tutt'ora in trattamento con farmaci gastroprocinetici, con scarsi risultati.

Negli ultimi circa 5 anni ai sintomi della gastroparesi se ne sono aggiunti altri, più diffusi e meno specifici ma comunque inabilitanti e riducenti la qualità della vita. Grave prostrazione, stanchezza cronica, sonnolenza, estrema sensibilità al freddo, mancanza di energia, crisi ipoglicemiche tra un pasto e l'altro e forte tendenza alla perdita di peso.

L'unica sostanza che migliora la situazione è la caffeina, che mi permette di "funzionare" per dei periodi di tempo in modo quasi normale e ripristina in parte la motilità gastro-intestinale.

Un insegnante universitario di biochimica che ho conosciuto in ambito accademico mi ha consigliato di rivolgermi ad un centro per lo studio dei disordini metabolici, prospettando una possibile radice endocrno-metabolica della sintomatologia.

Mi rivolgo al vostro Staff per sapere se ritenete utile una visita ed eventualmente dei test presso il vostro centro, ed in tal caso a chi rivolgermi.

Vi ringrazio anticipatamente per l'attenzione. Attendo un vostro suggerimento.
Bertozzi Gian Alberto
alberto.psy@tin.it

ho un parente che soffre di iperfenilalamenia (non sono sicura del nome), c'è un sito dove posso trovare delle informazioni riguardo questa malattia metabolica? grazie
vera
verasimpatia@tiscali.it

Ho due figli affetti da 4-idrossibutirrico aciduria          (4-@HYDROXYBUTYRIC ACIDURIA)di 17 e 12 anni e vorrei conoscere altre famiglie con figli affetti dalla stessa malattia.
Prego contattare info@cometaasmme.org

Sono la zia di un bimbo di 8 mesi a cui è stata diagnosticata la "Iperfenilalaninemia congenita di tipo 2°". Vorrei mettere in contatto la mamma e il papà di Cristian con altri genitori di bimbi affetti dalla stessa malattia.
Grazie
Alessandra, Reggio Emilia
mail: gina7@libero.it

Sono la mamma di una ragazza di 16 anni affetta da Distrofia Neuroassonale Infantile - Sindrome di Seitelberger -. Vorrei mettermi in contatto con altre famiglie che hanno un figlio affetto dalla stessa malattia. Abitiamo ad Eboli SA. Prego scrivere a vitinamirra@virgilio.it  
Altre fonti: WebMDHealth  NCBI Pub Med

Cerco contatti con famiglie con figli affetti da Sindrome di Leigh, difetto biochimico del complesso 1 della catena respiratoria.
Prego scrivere a lpartenope@yahoo.it.
Grazie.

Cerco famiglie con bambino affetto da "deficit della proteina D-bifunzionale", malattia perossisomiale, per scambio informazioni su questa rara malattia metabolica.
Prego scrivere all'indirizzo e-mail: daniela.minetti@tiscali.it

Mi chiamo Manuela ho  41 anni, sono affetta dalla malattia genetica glicogenosi tipo II da ormai 4 anni, per adesso sto abbastanza bene .

Ho un bambino di 2 anni che ha dei problemi e ha gia' subito un ricovero, ma una diagnosi ancora non c'e' e la mia paura e' che si tratti di una malattia rara.

Cerco famiglie con figli affetti da Iperossaluria primitiva tipo I°. Prego scrivere a giovanni.magistro@virgilio.it

Cerco famiglie con figlio affetto da Adrenoleucodistrofia ALD. Prego telefonare al n. 339.1272784 oppure inviare e-mail a info@cometaasmme.org

Cerco genitori con figli affetti da osteopetrosi per scambio notizie riguardo la malattia. Se interessati mandare una e-mail a marybeppe2@virgilio.it