SMA: una malattia da prendere in contropiede

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“Prevenire è meglio che curare.” Un proverbio che tutti conosciamo. Un’espressione che abbiamo sentito dire tante volte e che significa come sia meglio evitare che qualcosa di brutto accada (prevenire), prima di arrivare al punto in cui è necessario risolvere una cosa che è già successa (curare).

Purtroppo quando si tratta di malattie rare, se si arriva troppo tardi non c’è più niente da fare. Soprattutto quando si parla di una malattia rara dal nome di SMA, atrofia muscolare spinale. Una diagnosi precoce alla nascita del neonato salva la vita del bambino e previene l’evolversi della patologia.

Ma che cos’è esattamente la SMA? Cosa si sta facendo in Europa a livello di prevenzione? E come si sta muovendo l’Italia? Lo vediamo insieme in questo articolo.

La SMA in breve.

 

L’atrofia muscolare spinale (SMA) ogni anno colpisce in Italia tra i 40 e i 50 neonati. Senza un trattamento farmacologico adeguato il bambino può morire entro i due anni di vita. Un test genetico alla nascita, volontario e gratuito, può salvare la vita del neonato e le sorti della sua famiglia.

Ma che cos’è questa malattia? La SMA è una patologia che a poco a poco indebolisce i muscoli. Muscoli che fanno bene il loro lavoro, ma ciò che non funziona è il segnale che dovrebbe arrivare loro dai motoneuroni.

Senza segnale, non c’è movimento. Nella maggior parte dei casi, già dai primi mesi di vita, i neonati non riescono a sedersi o stare in piedi. E nelle forme più severe, a deglutire o respirare.

Individuare la malattia alla nascita, è fondamentale per iniziare delle cure terapeutiche mirate. La maggior parte dei neonati affetti da SMA, quando curati tempestivamente, raggiungono le tappe dello sviluppo psicomotorio tipico di una particolare fascia di età.

Ovvero riescono ad andare a gattoni verso i 7 e gli 11 mesi, per poi alzarsi in piedi e camminare tra i 9 e i 18 mesi. E questo grazie alla tempestiva somministrazione di una cura farmacologica di tipo genico, che se iniziata subito blocca lo sviluppo dei sintomi della malattia.
Come avviene il test neonatale SMA? Semplicemente attraverso il prelievo di alcune gocce di sangue dal tallone del bambino appena nato.

Uno sguardo all’Europa.

 

Ogni anno, milioni di neonati in Europa sono sottoposti a un test per vedere se hanno delle malattie rare. Questo test svolto alla nascita del bambino si chiama: screening neonatale. Ed è fondamentale farlo.

L’inizio tempestivo della giusta terapia, salva vite umane e previene lo sviluppo dei suoi sintomi. Specialmente se si tratta di patologie regressive, come la SMA in cui la perdita dei motoneuroni che controllano i muscoli non può essere rigenerata.
Ma, purtroppo, nonostante questa malattia rara soddisfi i criteri dell’Organizzazione Mondiale della Sanità per essere inclusa nei programmi di screening neonatale, molti paesi d’Europa ancora non la includono.
Al momento, secondo i dati riportati da SMA Screening Alliance tutti i bambini nati in Norvegia, Belgio e Germania sono sottoposti allo screening per la atrofia muscolare spinale alla nascita (SMA).

In altri paesi tra cui l’Olanda, la Polonia e la Slovenia, lo screening per la SMA è stato approvato ed è in fase di applicazione.

La Finlandia, la Svezia, l’Irlanda e la Danimarca hanno presentato la domanda per includere la SMA nei programmi di screening neonatale e sono in attesa di un feedback dalle entità competenti.

E l’Italia? Nel nostro paese è in corso un progetto pilota di screening neonatale. Vediamo di seguito di che cosa si tratta.

La SMA in Italia.

 

Lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale avviene in cinque regioni: Piemonte, Liguria, Puglia, Lazio e Toscana. Queste ultime due, sono state le prime a partire con il progetto pilota nel settembre del 2019.

Migliaia di bambini sono stati testati alla nascita e più di 10 neonati senza sintomi sono stati diagnosticati con la SMA. Ancora una volta, la diagnosi precoce ha potuto cambiare drasticamente il decorso della patologia.

Se una goccia di sangue prelevata alla nascita può arrivare a salvare delle vite, è cruciale estendere l’esperienza a livello nazionale. Nel 2020 al Ministero della Salute è stato creato un gruppo di lavoro sullo screening neonatale esteso (SNE) con l’obiettivo di rivedere quali patologie potessero rientrare negli screening obbligatori.
La SMA è stata individuata come una di queste patologie. Sono passati più di due anni da allora e siamo ancora fermi. Manca un provvedimento ministeriale che renda operativa la decisione.

Nonostante questo blocco burocratico, ci sono tanti gruppi impegnati a sostenere l’inclusione della SMA nei programmi di diagnosi precoce. Noi di COMETA ASMME (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie) siamo in prima linea per attivare questo servizio fondamentale per la salute pubblica. Ad esempio, ci siamo attivati per donare una nuova strumentazione, dal valore di oltre 200.000 euro, per lo screening neonatale di questa malattia all’Ospedale di Padova.

Ma solo se gruppi, associazioni, enti regionali e comunità scientifica uniscono la loro voce si riuscirà a fare qualcosa per includere questa patologia nel pannello di screening nazionale.

Dare la possibilità a tutti i neonati di tutte le regioni d’Italia e di tutti gli stati dell’Unione Europea di essere sottoposti a un test non invasivo alla nascita, cambierebbe la sorte di molte piccole vite e delle loro famiglie. La SMA non aspetta nessuno.

FONTI
SMA Europe
Famiglie SMA
Repubblica.it
Intoscana.it
Gravidanzaonline.it

– Valentina Decio