Alleanza del Parlamento Europeo per la PKU: appello a rivedere la legislazione EU per l’accesso ai medicinali

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Revisione della legislazione dell’UE sui medicinali per le malattie rare e per i bambini:
punti chiave dal punto di vista delle persone che vivono con PKU

Le norme dell’UE per incentivare lo sviluppo di medicinali per le persone affette da malattie rare (Regolamento sui medicinali orfani (OMP)) e per i bambini (Regolamento pediatrico) sono in vigore da quasi 20 anni. Questi regolamenti mirano a migliorare le opzioni di trattamento per i 30 milioni di cittadini europei colpiti da una delle oltre 6000 malattie rare, inclusa la PKU, nonché per gli oltre 100 milioni di bambini nell’UE.

Prima dell’esistenza di questi regolamenti, i medicinali disponibili per entrambi i gruppi erano limitati o nulli, principalmente a causa della mancanza di scienza di base a per le piccole popolazioni di pazienti affetti da malattie rare e della complessità del processo di ricerca e sviluppo.

Entrambi i Regolamenti hanno introdotto obblighi, incentivi e premi per le aziende per sviluppare terapie per malattie rare e bambini. Questi includono esenzioni dalle commissioni per il processo normativo, assistenza amministrativa e procedurale e un’esclusiva di mercato di 10 anni.

Una recente valutazione della Commissione Europea ha mostrato che i due Regolamenti hanno effettivamente stimolato la ricerca e lo sviluppo di farmaci in queste aree: prima dell’introduzione del Regolamento OMP, ad esempio, nell’UE erano state approvate solo 8 terapie per le malattie rare; ora ce ne sono oltre 200. La valutazione ha anche rilevato che ci sono aree che potrebbero essere migliorate e la Commissione europea sta attualmente effettuando una revisione di entrambi i regolamenti, compresa la ricerca del contributo delle parti interessate.

Nel caso della fenilchetonuria (PKU) – una rara condizione metabolica con gravi conseguenze per lo sviluppo del cervello se non diagnosticata e non trattata – ci sono diverse questioni che dovranno essere prese in considerazione durante la revisione della legislazione attuale.

Il primo riguarda la necessità di mantenere l’attuale soglia di prevalenza per una malattia rara. Nell’UE, una malattia rara è attualmente definita come una malattia con una prevalenza inferiore a 5 pazienti su
10.000 persone. Questa definizione è molto rilevante in quanto determina se una particolare malattia rara è ammissibile al sostegno ai sensi del regolamento OMP. Sulla base di questa soglia, la PKU è considerata una malattia rara e la ricerca e lo sviluppo di terapie per la PKU sono quindi incentivate dal regolamento a beneficio delle persone che vivono con la PKU.

Considerazione della Commissione di raggruppare malattie rare simili per valutarne la prevalenza. La PKU, ad esempio, potrebbe essere raggruppata con malattie come l’Iperfenilalaninemia (HPA), la Malattia dell’Urea da Sciroppo d’Acero (MSUD), la Glutaraciduria (GA) Tipo 1, l’Isovalerianaciduria (IVA) e la Tirosinemia (TYR); ciò potrebbe portare alla prevalenza combinata di questi “gruppi di malattie” che superano una soglia di prevalenza potenzialmente nuova e più bassa. Pertanto, non sarebbero più considerate una malattia rara.

Di conseguenza, le terapie per queste malattie non potrebbero beneficiare degli incentivi e dei premi previsti dal Regolamento OMP. Senza questi incentivi, tali malattie rischiano di non essere considerate economicamente interessanti per le aziende data la piccola popolazione di pazienti. Ciò potrebbe portare i pazienti che vivono con queste malattie rare a non beneficiare dell’innovazione futura. In altre parole, per non escludere alcun paziente affetto da malattie rare dal futuro innovazione terapeutica, è fondamentale che venga mantenuta l’attuale soglia di prevalenza che definisce una malattia rara.

Un secondo punto riguarda la considerazione della Commissione di limitare gli incentivi previsti dal regolamento OMP solo a quelle terapie che rispondono a un “bisogno medico non soddisfatto”. La Commissione propone una definizione giuridicamente vincolante di questo concetto. Tuttavia, questo è molto complesso; molti fattori giocano un ruolo nel determinare i “bisogni insoddisfatti”, come la gravità di una malattia, il peso della malattia, la facilità di trattamento, la qualità della vita di una persona che vive con la PKU e della sua famiglia.. . Sarà altamente impegnativo presentare una definizione che tenga conto di tutti questi fattori. Ad esempio, cosa si qualificherebbe come trattamento? Nel caso di PKU, i trattamenti dietetici esistono e possono essere molto efficaci per alcune persone
(ma è difficile da rispettare, creando un peso per pazienti e famiglie); ciò significherebbe che il “bisogno medico” per coloro che vivono con la PKU è sufficientemente soddisfatto con una dieta controllata e che il trattamento farmaceutico correlato alla PKU sarebbe escluso dagli incentivi e dai premi previsti dal regolamento OMP?

È anche importante notare che, come nel caso della PKU, può esistere un trattamento per alcune sottopopolazioni di persone che vivono con una certa malattia rara, il che può essere erroneamente considerato come il soddisfacimento dei bisogni dell’intera popolazione colpita da quella particolare malattia. Come affermato anche da altre organizzazioni attive nel campo delle malattie rare[1] , una definizione giuridicamente vincolante potrebbe causare più problemi di quanti non ne risolverebbe, portando potenzialmente a lunghe discussioni a danno delle popolazioni destinate ad essere servite. Temiamo quindi che una delle conseguenze potrebbe essere che le malattie per le quali esistono attualmente trattamenti per una sottopopolazione non sarebbero più interessanti per le aziende su cui investire a causa della piccola popolazione di pazienti, poiché questi trattamenti non risponderebbero a un bisogno insoddisfatto. Non beneficerebbero quindi degli incentivi e dei premi previsti dal regolamento OMP. Quindi, al fine di non escludere nessun paziente affetto da malattie rare dalla futura innovazione terapeutica, è fondamentale che non venga introdotta una definizione legale non necessaria e inutile di bisogno medico insoddisfatto.

In conclusione, vorremmo sottolineare che sarà fondamentale evitare conseguenze negative indesiderate durante la revisione del regolamento OMP poiché questa legislazione deve fornire equamente e supportare un migliore accesso al miglior trattamento per tutte le persone con malattie rare in tutta Europa.
[1] Feedback da: EURORDIS Rare Diseases Europe (europa.eu)