Questo sito è dedicato alle Famiglie e, soprattutto, ai pazienti metabolici che questa associazione rappresenta. Si prefigge di essere un valido aiuto a tutte le Famiglie che hanno un figlio affetto da una Malattia Metabolica Ereditaria e a chi cerca informazioni su questo settore di malattie rare. Per dare "voce a chi non ha voce". Scrivici a: info@cometaasmme.org
5 per mille
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(ASCA) - Venezia, 3 feb - Partira' dal 1 luglio in Veneto lo screening neonatale allargato a tutti i neonati per diagnosticare l'eventuale presenza di una malattia metabolica ereditaria. Lo screening di massa coinvolgera' tutti i 50mila nati all'anno in Veneto grazie al prelievo di routine di una goccia di sangue entro le prime 48 ore di vita e sara' avviato grazie all'acquisto da parte dell'associazioneCometa ASMME dell'apparecchiatura Tandem Mass Spettrometria (costo 300 mila euro) che consentira' di diagnosticare l'eventuale presenza di una quarantina di patologie genetiche del metabolismo.
Le malattie metaboliche sono genetiche, colpiscano in media un neonato ogni 2 mila e rappresentano circa il 10 per cento delle oltre 5 mila malattie rare sinora identificate nel mondo.
Il progetto regionale gode di un finanziamento di 300 mila euro in tre anni previsto dalla finanziaria regionale 2008 per il centro malattie metaboliche di Padova. Il costo complessivo dello screening di massa (che rientra nei livelli essenziali di assistenza) viene calcolato in circa 2,8 milioni di euro, pari a 55 euro per neonato.
Il 3 Novembre 2009 la Giunta Regionale del Veneto ha approvato la Delibera 3337 "Prevenzione, cura e riabilitazione delle malattie metaboliche ereditarie".
La delibera da avvio allo Screening Neonatale Metabolico Allargato in Veneto, impegnando i due centri da sempre specializzati nelle malattie metaboliche ereditarie: il dipartimento di pediatria dell'Azienda Ospedaliera di Verona e il Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie sorto nel 2000 presso l'Azienda Ospedaliera di Padova diretto dal dott. Alberto Burlina.
Nell'allegato della Delibera si fa esplicito riferiemento a Cometa ASMME, che acquisterà la strumentazione Tandem Mass Spettromentria, necessaria per effettuare lo Screening Neonatale Metabolico Allargato per i 50 mila neonati che ogni anno si contano in Veneto e poter individuare così fino a 30 malattie metabolcihe ereditarie nelle prime ore di vita.
Si riconosce inoltre un percorso di cura e di assistenza ai pazienti metabolici adulti presso l'USL 3 di Bassano del Grappa.
